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世界唐氏综合征日丨预防唐氏 关爱唐氏儿
日期 2024.03.21
来源 澳门正规网站
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世界唐氏综合征日

3月21日

2024年3月21日

是第13个“世界唐氏综合征日”

今年的活动主题是

“预防唐氏,关爱唐氏儿”

旨在呼吁社会公众

提高唐氏综合征防治意识

为唐氏儿健康成长

营造良好社会支持环境



什么是唐氏综合征?

  唐氏综合征又称21-三体综合征/先天愚型,是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病,是人类最常见的,也是人类第一个被确认的染色体疾病。多为偶然发生,也可有遗传因素。唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一,是严重致愚致残的出生缺陷疾病,患儿存在严重、不可逆的智力障碍,终生需要照顾。



唐氏综合征的主要表现

面部特征异常是唐氏儿最典型的外部表现,主要为出生时即有明显的特殊面容,如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等,常张口伸舌,流涎多。

除了特殊面容,唐氏综合征患儿还会表现出

01
智力障碍

大部分患儿存在不同程度的智力障碍,且会随年龄增长而逐渐明显。

02
生长发育迟缓

出生时身长和体重较正常孩子低,且发育迟缓,唐氏儿中大多男性无生育能力,仅少数女性有生育能力,但其子代染色体异常发病几率高。

03
其他结构畸形

如:先天性心脏病、生殖器官发育不良、消化道、眼部等多种畸形。

以上种种不仅终生影响患儿生活质量,也会给陪护人员带来巨大的心理压力,给家庭带来巨大的负担!并且,由于唐氏综合征的发生大多数为偶发性,任何夫妻都可能生出唐氏儿,因此,我们必须高度重视!

唐氏综合征致病危险因素


年龄因素

年龄与风险呈正相关,母亲年龄大于35岁及高龄孕妇为高危因素,当孕妇年龄<30岁,宝宝患唐氏综合征的风险系数为1/1500-1/1000。当孕妇年龄≥35岁,风险系数为1/380。当孕妇年龄达到40岁,风险系数为1/100。


遗传因素

有生育能力的唐氏综合征患者,其子代发病率高。


环境因素

孕早期接触致畸性药物或特殊物质(如磺胺类、放射线、农药、苯等)容易引发染色体变异。


唐氏综合征的产前筛查与诊断

唐氏筛查

孕早期(9周~13+6)和孕中期(15周~20+6)通过抽取孕妇外周血,检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)等的浓度,并结合孕妇其它资料(包括孕周、体重、年龄等),计算出唐氏儿的危险系数。

NT筛查

孕早期(11周~13+6)对胎儿颈项皮肤透明膜厚度(NT)、静脉导管血流(DV)、鼻骨(NB)等超声指标进行的超声筛查,NT增厚越明显,胎儿异常可能性就越高。

无创DNA检测

通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA,采用测序技术,检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹,孕12周即可进行,最佳时间孕12-22+6周。基础版检测范围可检测染色体疾病中最常见的三种,即21三体、18三体、13三体;plus新增了数十种染色体微缺失/微重复综合征。

羊水穿刺

羊水穿刺是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。所有产前筛查高风险的孕妇、预产期年龄大于35周岁的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断。最佳检测时间:孕18周—22周。



唐氏综合征的预防

● 提倡适龄生育,避免高龄妊娠。

● 科学备孕,孕前3-6月进行孕前检查,改变生活方式、远离有害物质及不良环境,有效补充叶酸。

● 做好孕期保健,常规产检,做好唐氏筛查。

● 唐氏综合征父母再生育唐宝宝的风险高于正常人群,若有生育计划,应到有资质的医疗机构接受遗传咨询,科学安排生育计划。


重点关注人群


(1)有优生遗传咨询需求的人群;

(2)有遗传病或发育畸形、智力低下患者家族史及患者本人;

(3)近亲结婚;

(4)染色体异常者(染色体平衡易位携带者,其他遗传病基因携带者等);

(5)曾生育过多发畸形、智力低下、遗传病患儿的家庭;

(6)复发性流产史、不明原因死胎史;

(7)孕早期病毒感染、用药、不良环境接触情况者;

(8)35岁以上高龄备孕。



  

  濮阳市人民产科温馨提示:

  为保证您和宝宝的安全,在孕期建档时,尽可能详细告知医生病史,尤其是有唐氏综合征病史或者夫妻双方有家族遗传史,科学孕育,早检早筛,希望每个家庭都能生出一个健康的宝宝!防患于未然,我们一起努力!



产科简介

 澳门正规网站产科是河南省医学重点培育学科,河南省妇幼保健院联盟单位,濮阳市危重孕产妇救治中心。科室现有医护团队75人,其中医生21人,主任医师3人,副主任医师4人,主治医师8人,住院医师6人;护理人员39人,助产士15人。科室专业技术力量雄厚,依托内科、外科、新生儿科、重症医学科、麻醉科等三甲医院综合实力,充分保障危重症孕产妇及高危新生儿抢救成功率。近年来,对处理凶险性前置胎盘、子痫前期重度、妊娠合并内外科疾病危重症病例积累了丰富经验,尤其是处理凶险性前置胎盘患者保留子宫成功率显著提高,同时我院还承担着基层医院医师进修培训及住院医师规范化培训,接受全市疑难、危重孕产妇会诊、转诊及抢救工作。

现代化层流洁净手术间

单人间病房

双人间病房

三人间病房

家属陪产等待区

产科现有标准病区两个(住院三部7楼、8楼),环境优美、分区合理,设有单人间、双人间、三人间、一体化产房(LDRP家庭病房),开放床位100张,充分满足广大孕产妇多元化需求。LDRP家庭化产房是集待产、分娩、产后恢复于一体的家庭化产房,配备齐全的医疗和生活设施,医护团队贴心呵护,家属全程陪伴,让产妇在一个轻松、舒适的环境中迎接新生命的到来。

产房设在住院三部5楼,内部设有中央胎心监护系统、多功能产床、新生儿复苏台、心电监护仪、减痛分娩球等精良先进仪器和设备。开设椎管内麻醉分娩镇痛、自由体位待产及接产、家庭陪伴分娩、导乐陪伴分娩等多项特色服务项目;配备的多功能产床可适应由待产到分娩所需的多种体位,另外配有麻醉机、心电监护仪、手术无影灯、新生儿辐射台、T组合、新生儿转运车等先进的设备,分娩时有产科医师、麻醉师、儿科医师、助产士相互配合的专业技术团队,对于妊娠合并内外科疾病、妊娠期特有疾病的待产观察及分娩有着非常丰富的经验,处理迅速有效;对于难产处理(胎头负压吸引术、产钳术)技术娴熟。产房与手术室相邻,NICU、ICU分布在住院三部4楼,为孕产妇及新生儿的生命安全提供强有力的保障。

同时,我院新建2200平方米产前诊断中心,集产科、生殖医学门诊,超声、心电、检验、盆底康复、乳腺理疗为一体,为广大孕产妇提供多元化、个性化的“一站式”诊疗服务。





  产诊实验室 





  盆底康复  





  乳腺理疗  

供稿:王志华

编辑:宣传科

(部分图片来源于网络,如有侵权请告知删除)

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